庞大的生信数据之下，臻和科技开始了对数字化的摸索。
对此，臻和科技配备了一个很大的生信团队，对生信数据进行分析和挖掘。
图片来源｜受访者
建立了全面的产品与服务管线，涵盖20多种癌症类型的20个商业化、18个在研产品及服务。据相关资料显示，已有377家医院订购、1720名医生推荐及逾12000名患者使用臻和的预后及监测服务。
（3）基于微阵列的基因表达检测技术：收购的Tissue of Origin(®)通过对FFPE组织样本的RNA测序进行基因检测，结合使用专有数据库和算法进行分析，以提供原发灶不明癌症（Cancers of Unknown Primary, CUP）的起源组织测定，辅助识别转移性、低分化和未分化癌症中的17种癌症类别和69种癌症亚型。
纳米孔测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130
20 世纪70 年代，第一代测序技术浮出水面。它以双脱氧链终止法为原理，将DNA 聚合酶合成片段、同位素标记核苷酸和凝胶电泳识别核苷酸结合在一起，至今仍是测序技术的金标准并运用于临床诊断，其代表性平台有ABI Prism 3700。
20 世纪90 年代，第二代测序技术崭露头角，代表性平台有Roche 454、ABISoliD、IonTorrent、Illumina、华大基因。目前，二代测序技术仍在市场上占据主导地位。只是二代测序需要对测序片段进行扩增且测序读长短，易引入扩增偏差且无法对复杂重复区域进行解析，临床上常需与其他方法结合使用。
实时单分子测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130
经过 40 多年的发展，解析DNA 遗传信息的测序技术已发展至第三代，测序规模也从几千个碱基上升到数百万个基因组；基因测序对科学技术发展的推动作用及影响力可媲美显微镜技术，在遗传学、免疫学、肿瘤学、微生物学等多个领域取得突出表现。但因处在技术发展期，其碱基识别准确度仍存在较高错误率(<13%)，且成本相对较高，限制了现阶段其在临床上的大规模应用。
随着分子生物学的发展与“精准医疗”概念的提出，第三代测序技术已历经多代次更迭，利用现代光学、纳米技术等手段捕获序列碱基信息力求弥补缺陷，但在提升准确度、降低测序成本上，仍是其亟须解决的主要问题。近年来，已有公布的应用软件为三代测序的比对、纠错、数据模拟等提供方案。
HeliScope 测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130
《生物工程学报》最新出版的“第三代测序技术的研究进展与临床应用”一文，对此进行了详细报道。
引用地址:https://www.gupiaohao.com/202306/34563.html
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